1/3

תמיכה במחלות נדירות

אודותינו

עמותת עלמי היא עמותה ללא מטרות רווח אשר מטרתה לקדם מחקר של מחלות נדירות ומציאת דרך לריפויין. העמותה הוקמה ביוזמתה של עדי גולדנברג-מגן.

אחרי 16 שנים של חיפוש אובחנה בתה של עדי, אליה, כסובלת ממחלת ילדות ניאורודגנרטיבית הידועה בשם קונדבה (CONDBA), הנגרמת ממוטציה נדירה בגן UBTF.

 

העמותה שואפת לעורר מודעות ולגייס משאבים בכדי לתמוך במחקר של מחלות נדירות, מתוך מחשבה ששיתוף פעולה בין-תחומי יקדם את הנושא. 
 

מה זה UBTF-Neurodegeneration?

מחלה עצבית קשה המשפיעה על ילדים בגילאי 3-7 שנים. מחלת מוח מאופיינת בהתפתחות תקינה במהלך השנתיים הראשונות לחיי הילד. בגיל שנתיים וחצי מזהים נסיגה ֿהתפתחותית קוגניטיבית ומוטורית, כולל קשיי הליכה, דיבור.

עד גיל 15-20 שנים מאבד הילד תפקוד מוטורי של תנועה  מיומנויות מוטוריות עדינות ואכילה עצמאית והופך לסיעודי.

​לדברי פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה בהדסה פרופסור בבית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית, זו היא מחלה עצובה, מזיקה לילדים שהתפתחו מספר שנים כמו ילדים רגילים שמתחילים ביום בהיר אחד, לא להצליח לבטא מילים שיכלו בעבר, מתחילים לאבד יכולות ללכת .ומתפקוד של ילדים מפותחים הם הופכים בהדרגה לילדים עם פיגור חמור ובלתי מוסבר ועם השנים מגיעים למצב סיעודי.

עדי ובתה אליה

התרומה שלכם נועדה לממן מחקר למציאת תרופה

ל-CONDBA וקידום פיתוח מודל מחקר למחלות נדירות אחרות

כשאליה נולדה הכל נראה  טוב, "תקין", קוראים לזה.

תינוקת מתוקה, נעימה - פלא. אני זוכרת שהיא דיברה הרבה לפני שהלכה.

בערך בגיל 3.5, נראה היה שתנועות מסויימות שלה מעט מסורבלות, אבל לצד זה היא זכרה בעל פה טקסטים שלמים של ספרים, היתה מלאת חוש הומור ואמפטית לסביבה. כיף היה להיכנס איתה לחנויות בידיעה שתדע לא לגעת , לא להפיל ולשבור. כיף היה לפגוש ילדים אחרים כשאפשר לסמוך עליה שתמיד תתנהג יפה, תוותר על הצעצוע ולא תדחוף על הסולם. כיף היה לשבת איתה בבית קפה וכבר פינטזתי איך, כשתגדל, נטייל ונצחק ונדבר על דברים ברומו של עולם...

קראו עוד על הסיפור של עדי ובתה אליה

חזון העמותה

העמותה מבקשת לפתח מודל מחקר בין-תחומי, במטרה למצוא טיפול למחלה CONDBA ומחלות יתום אחרות.

לפי הערכות יש בישראל כ - 8000 חולים במחלות נדירות ועוד רבים הסובלים ממחלות מורכבות ויתומות. באירופה ובארה"ב יש עוד עשרות מליונים חולים. 
בשל נדירות המחלות המחקר אודותן מועט, כך גם האינטרס מצד חברות התרופות. כך שהחולים, ביניהם ילדים רבים, לא זוכים לאבחון מיטבי ונופלים בין הכיסאות מבחינה טיפולית. 
הרפואה המחולקת להתמחויות, מוגבלת ביכולתה לאבחן ולטפל בצורה מיטבית בחולים שאינם מציגים סימפטומים קלאסיים או שמהלך מחלתם אינו אופייני. 
במהלך המסע שערכתי עם בתי, למין גילוי התסמינים הראשונים ועד לאבחנה, שנים רבות אחר כך, נתקלתי בחיץ הנוקשה הקיים בין גופי המדע, הרפואה והטכנולוגיה. 
לאחר שיחות שערכתי עם מומחים רבים, אני מאמינה ש'שולחן עגול' בינתחומי, יצירתי, אליו מוזמנים חוקרים ואנשי מקצוע מתחומים המובנים מאליהם כמו גנטיקה, נוירולוגיה וביולוגיה, לצד תחומים שיכולים להיות מפתיעים בהקשר זה - כמדעי ההתנהגות, זואולוגיה, חקר הסרטן, גריאטריה ואפילו אלקטרוניקה -יכול לקדם חשיבה חדשנית, מהסוג הדרוש למחלות הנדירות והשכיחות כאחד, (כגון פרקינסון ואלצהיימר).
גילויים הנוגעים לתסמונות ספציפיות יכולים לתרום להבנתם של מחלות ותסמינים אחרים האופייניים למחלות ניווניות אך חלקם נפוצים בחברה כולה, כמו אינסומניה, בעיות משקל וכד׳. המודל של שיח בין-תחומי יכול להוות פריצת דרך מבחינת האבחון, הטיפול ותיעול המשאבים. כמו כן יוכלו להבחן כיווני טיפול שאינם ספציפיים לפגם הגנטי אך יכולים להשפיע על מהלך המחלה, התסמינים ואיכות החיים. 
לקריאה נוספת - כתבה על מחקר בינתחומי פורץ דרך בתחום האלצהיימר: 
לקריאה נוספת אודות מחלות נדירות:
לקריאה נוספת - שיתוף פעולה אקדמי וטכנולוגי:

מחקר

סטודנטים, חוקרים ורופאים המעוניינים להיות מעורבים במחקר בין תחומי

של מחלה נדירה ויתומה אנא צרו קשר למידע נוסף.

לקריאה נוספת CONDBA

מאמרים אקדמאים

Mutation in UBTF

A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes
developmental neuroregression. 

Click here to PDF

UBTF Gain-of-Function

Heterozygous De Novo UBTF Gain-of-Function Variant
Is Associated with Neurodegeneration in Childhood. Click here to PDF 

CONDBA

CONDBA is a severe progressive neurodegenerative disorder characterized by loss of motor and cognitive skills.

Click here for the entire report

עיתונות

Mysterious illness receives a diagnosis

Addison Cannon, 9, of Amherst, lost her ability to speak and walk from a very aggressive deterioration in her brain that left doctors baffled. 

Click here for the entire article

Single Mutation

Scientists Notice Rare Children's Disease,

Trace to Single Mutation

The sudden onset of neurological deterioration in youngsters has now been identified as a new genetic disease caused by a single mutation.

Click here for the entire article

המחלה החדשה שתוקפת ילדים

ההידרדרות קשה ומהירה: מקשיים בהליכה ועד למצב סיעודי הדורש טיפול צמוד.

רופאים מבית־החולים הדסה וחוקרים מהאוניברסיטה העברית גילו מחלה גנטית חדשה 

להמשך הכתבה, לחץ כאן

Error in one gene 

Mysterious children's neurological disease is traced to a single error in one gene.

Click here for the entire article 

התרומה שלכם נועדה לממן מחקר למציאת תרופה ל-CONDBA

וקידום פיתוח מודל מחקר למחלות נדירות אחרות 

  • Facebook

ALMY Foundation 2018 © All Rights Reserved