אקדמאים

UBTF Gain-of-Function

Heterozygous De Novo UBTF Gain-of-Function Variant
Is Associated with Neurodegeneration in Childhood. Click here to PDF 

Mutation in UBTF

A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes
developmental neuroregression. 

Click here to PDF 

CONDBA

CONDBA is a severe progressive neurodegenerative disorder characterized by loss of motor and cognitive skills.

Click here for the entire report 

עיתונות

Error in one gene 

Mysterious children's neurological disease is traced to a single error in one gene.

Click here for the entire article 

Single Mutation

Scientists Notice Rare Children's Disease, Trace to Single Mutation

The sudden onset of neurological deterioration in youngsters has now been identified as a new genetic disease caused by a single mutation.

Click here for the entire article 

Mysterious illness receives a diagnosis

Addison Cannon, 9, of Amherst, lost her ability to speak and walk from a very aggressive deterioration in her brain that left doctors baffled. 

Click here for the entire article 

המחלה החדשה שתוקפת ילדים

ההידרדרות קשה ומהירה: מקשיים בהליכה ועד למצב סיעודי הדורש טיפול צמוד • רופאים מבית־החולים הדסה וחוקרים מהאוניברסיטה העברית גילו מחלה גנטית חדשה • 

להמשך הכתבה, לחץ כאן

כתבות

סיעור מוחות מדעי-רפואי

מיקום: מרכז בלווטניק

תאריך: 9.3.2018

מוטציה נדירה - מפגש בין מדע לרפואה​

במסגרת המטרות לקידום מחקר ופיתוח של תרופות ושיטות חדשניות לטיפול במחלות יתומות – CONDBA, הפגישה הראשונה התקיימה ב-9 במרץ 2018 במרכז בלווטניק לפיתוח תרופות.

 

בפגישה התקיים דיון בנושא הבא:

  • התוכנית המדעית ושיתוף הפעולה בין שתי המעבדות – במרכז בלווטניק ובטכניון, בדיקת השפעת התרופות שאושרו על ידי ה-FDA ו-cannabis derivate fractions על פיברובלסטים אצל ילדים הסובלים מהמחלה.

  • מחקר גנטי באוניברסיטת חיפה בהשתתפות מספר חולים DNA samples / Axoms. המטרה היא לבחון את האפשרות כי מספר מוטציות אחרות בגנים אחרים תורמים לפתולוגיית UBTF.

  • הוצעה טכנולוגיה לא פולשנית כגון Neurosteer (https://neurosteer.com/). מדבור במכשיר שהמטופל יכול לשים על עצמו. המכשיר יכול לתת רמז לדרכים לייעל מספר תרגילים עבור תחזוקה קוגניטיבית ומוטורית. נתחיל בקרוב.​

  • מחקר שיפקח על המקצבים הביולוגיים שיתקיימו באוניברסיטת תל אביב/בית ספר סגול למדעי המוח. הפרעה עשויה להיות תוצאה של מחלה או שינוי אורח החיים. בשני המקרים, קיימת פגיעה באיכות החיים, ואם כך, אנחנו יכולים לנסות לשפר את המצב.

  • ניתוח הנתונים הקליניים שנאספו מהוריהם האחרים בארץ ובעולם על מנת להבין את הפתופיזיולוגיה והדינמיקה של המחלה טוב יותר – בית החולים שניידר.

משתתפים

Landau MD
Kronfeld -Schor
Show More

פרופ' מיגל וייל

נוירוביולוגיה, ראש המעבדה לחקר תרופות במרכז בלווטניק, אוניברסיטת תל אביב/בית ספר סגול למדעי המוח.

https://en-lifesci.tau.ac.il/profile/miguelw


 

פרופ' גיל עצמון

ראש המעבדה לגנטיקה, אפיגנטיקה והזדקנות, אוניברסיטת חיפה.

https://healthspanpolicy.org/person/gil-atzmon/


 

דר' ענת גרינפלד PhD

מנהלת יחידת מחקר דימות רפואי, רמב"ם.

 

פרופ' נגה קרונפלד שור

זואולוגיה, ראש המעבדה לפיזיולוגיה אקולוגית ואבולוציונית, אוניברסיטת תל אביב/בית ספר סגול למדעי המוח.

http://www.sagol.tau.ac.il/faculty/kronfeld-schor-noga/

 

פרופ' דדי מאירי

מעבדה לביולוגיה של הסרטן וחקר קנבינואידים

 

דר' חלית נ. רוזן

גנטיקה – מחקר מולקולרי בסרטן, שימוש מיקרוסקופי מתקדם, הטכניון.

 

דר' טליה כינר MD רפואת משפחה

 

דר' יובל לנדאו MD נוירולוגיה – מטבוליזם, בית חולים שניידר

 

דר' גנלין אתי MD נוירואימונולוגיה, בית חולים שניידר

 

הביעו את נכונותם לשתף פעולה בעתיד:

דר' פאבל גולדשטיין – אוניברסיטת קולורדו / Cognitive and Affective Neuroscience Laboratory.

דר' רמי רשף – ראש המחלקה לביולוגיה אבולוציונית, אוניברסיטת חיפה

פרופ' גידי רכבי – מנהל מרכז שיבא לחקר הסרטן, תל השומר

דר' עודד רכבי – נוירוביולוגיה/גנטיקה, אוניברסיטת תל אביב/בית ספר סגול למדעי המוח

 

 

עדכונים

 23.3.18 פרופ׳ נתן אינטרטור - מדעי המחשב אונ׳ ת״א/ סגול  יצטרף ויתרום לחקירה את הטכנולוגיה החדשה של הניאורוסטיר.

 

 

 

 

 

 

 

Show More

ALMY Foundation 2018 All Rights Reserved ©

  • White Facebook Icon