1/3

אודותינו

​עמותת עלמי היא עמותה ללא מטרות רווח אשר מטרתה לפתח שיתוף פעולה מדעי-רפואי בין תחומי לצורך מחקר ופיתוח למחלה יתומה CONDBA הנגרמת כתוצאה ממוטציה נדירה בגן UBTF.
העמותה הוקמה ביוזמתה של עדי גולדנברג-מגן, אשר אחרי 15 שנים של חיפוש נמצאה סיבת המחלה של בתה אליה.

העמותה שואפת לעורר מודעות לקיום של מחלות נדירות שאין להן מענה רפואי ולגייס משאבים בכדי לתמוך במחקר של המחלה הנדירה, מתוך מחשבה שמחלה ייחודית מצריכה מודל ייחודי של שיתוף פעולה בכדי לקדם מציאת הדרכים לריפוי.

קראו עוד

התרומה שלכם נועדה לממן מחקר למציאת תרופה

ל-CONDBA וקידום פיתוח מודל מחקר למחלות נדירות אחרות

כשאליה נולדה הכל נראה טוב, "תקין", קוראים לזה.

תינוקת מתוקה, נעימה - פלא. אני זוכרת שהיא דיברה הרבה לפני שהלכה.

בערך בגיל 3.5, נראה היה שתנועות מסויימות שלה מעט מסורבלות, אבל לצד זה היא זכרה בעל פה טקסטים שלמים של ספרים, היתה מלאת חוש הומור ואמפטית לסביבה. כיף היה להיכנס איתה לחנויות בידיעה שתדע לא לגעת , לא להפיל ולשבור. כיף היה לפגוש ילדים אחרים כשאפשר לסמוך עליה שתמיד תתנהג יפה, תוותר על הצעצוע ולא תדחוף על הסולם. כיף היה לשבת איתה בבית קפה וכבר פינטזתי איך, כשתגדל, נטייל ונצחק ונדבר על דברים ברומו של עולם...

קראו עוד על הסיפור של עדי ובתה אליה

חזון העמותה

העמותה מבקשת לפתח מודל מחקר בין-תחומי, במטרה למצוא טיפול למחלה CONDBA ומחלות יתום אחרות.

לפי הערכות יש בישראל כ -500,000 חולים במחלות נדירות ועוד רבים הסובלים ממחלות מורכבות. באירופה ובארה"ב יש עוד עשרות מליונים חולים. 
בשל נדירות המחלות המחקר אודותן מועט, כך גם האינטרס מצד חברות התרופות. כך שהחולים, ביניהם ילדים רבים, לא זוכים לאבחון מיטבי ונופלים בין הכיסאות מבחינה טיפולית. 

משפחות CONDBA

1/33

לילי (LILLEY)

Our dearest Lilley, our hearts so ache with the loss of you and you are intensely missed, every single second, of every single day.  But know that your beautiful, loving soul, that graced our lives for 19 short years, taught us the enormity and power of unconditional love, compassion, acceptance and joy. Such incredible gifts that we now carry with us and will try to share and pay forward into this world of ours.  We hold you in our hearts with unending love and tenderness and know that your sparkling light shines on.
Joan Higham Garlow

 

SUNSHINE FOR ADDY - הבלוג של כריסטין אמה של אדי

אדי (Addy) היא ילדה מארצות הברית הסובלת מאותה המחלה ממנה סובלת בתי.

נדהמתי לגלות את הבלוג של אמה של אדי, כריסטין.

אנחנו חולקות הרבה מחשבות ורגשות, כולל ניואנסים קטנים שהיא מיטיבה להניח על הנייר.

https://sunshineforaddy.wordpress.com

קבוצת הפייסבוק של המאובחנים ב-CONDBA 

https://www.facebook.com/groups/261635721018973

CONDBA

CONDBA is a severe progressive neurodegenerative disorder characterized by loss of motor and cognitive skills.

Click here for the entire report

המחלה החדשה שתוקפת ילדים

ההידרדרות קשה ומהירה: מקשיים בהליכה ועד למצב סיעודי הדורש טיפול צמוד.

רופאים מבית־החולים הדסה וחוקרים מהאוניברסיטה העברית גילו מחלה גנטית חדשה 

להמשך הכתבה, לחץ כאן

תרומות

התקווה היחידה של אליה ושל מיליוני ילדים אחרים ברחבי העולם, הסובלים ממחלות נדירות, היא יוזמה פרטית ומימון.

התרומה שלכם תנותב לתמיכה במיטב המוחות והלבבות המובילים, מהאוניברסיטאות, המעבדות ובתי החולים, אשר הסכימו להצטרף למסע זה. אנו שואפים להרחיב את מעגל המחקר ולפתח שיטות פשוטות ומבטיחות להקלה וריפוי המחלה.

התרומה שלכם נועדה לממן מחקר למציאת תרופה ל-CONDBA

וקידום פיתוח מודל מחקר למחלות נדירות אחרות 

  • Facebook

ALMY Foundation 2018 © All Rights Reserved