חזון העמותה

העמותה מבקשת לפתח מודל מחקר בין-תחומי, במטרה למצוא טיפול למחלה CONDBA ומחלות יתום אחרות.

לפי הערכות יש בישראל כ -500,000 חולים במחלות נדירות ועוד רבים הסובלים ממחלות מורכבות. באירופה ובארה"ב יש עוד עשרות מליונים חולים. 
בשל נדירות המחלות המחקר אודותן מועט, כך גם האינטרס מצד חברות התרופות. כך שהחולים, ביניהם ילדים רבים, לא זוכים לאבחון מיטבי ונופלים בין הכיסאות מבחינה טיפולית. 
הרפואה המחולקת להתמחויות, מוגבלת ביכולתה לאבחן ולטפל בצורה מיטבית בחולים שאינם מציגים סימפטומים קלאסיים או שמהלך מחלתם אינו אופייני. 
במהלך המסע שערכתי עם בתי, למין גילוי התסמינים הראשונים ועד לאבחנה, שנים רבות אחר כך, נתקלתי בחיץ הנוקשה הקיים בין גופי המדע, הרפואה והטכנולוגיה. 
לאחר שיחות שערכתי עם מומחים רבים, אני מאמינה ש'שולחן עגול' בינתחומי, יצירתי, אליו מוזמנים חוקרים ואנשי מקצוע מתחומים המובנים מאליהם כמו גנטיקה, נוירולוגיה וביולוגיה, לצד תחומים שיכולים להיות מפתיעים בהקשר זה - כמדעי ההתנהגות, זואולוגיה, חקר הסרטן, גריאטריה ואפילו אלקטרוניקה -יכול לקדם חשיבה חדשנית, מהסוג הדרוש למחלות הנדירות והשכיחות כאחד, (כגון פרקינסון ואלצהיימר).
גילויים הנוגעים לתסמונות ספציפיות יכולים לתרום להבנתם של מחלות ותסמינים אחרים האופייניים למחלות ניווניות אך חלקם נפוצים בחברה כולה, כמו אינסומניה, בעיות משקל וכד׳. המודל של שיח בין-תחומי יכול להוות פריצת דרך מבחינת האבחון, הטיפול ותיעול המשאבים. כמו כן יוכלו להבחן כיווני טיפול שאינם ספציפיים לפגם הגנטי אך יכולים להשפיע על מהלך המחלה, התסמינים ואיכות החיים. 
לקריאה נוספת - כתבה על מחקר בינתחומי פורץ דרך בתחום האלצהיימר: 
לקריאה נוספת אודות מחלות נדירות:
לקריאה נוספת - שיתוף פעולה אקדמי וטכנולוגי:

מחקר

סטודנטים, חוקרים ורופאים המעוניינים להיות מעורבים במחקר בין תחומי

של מחלה נדירה ויתומה אנא צרו קשר למידע נוסף.

לקריאה נוספת CONDBA

 

מאמרים אקדמאים

Mutation in UBTF

A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes
developmental neuroregression. 

Click here to PDF

CONDBA

CONDBA is a severe progressive neurodegenerative disorder characterized by loss of motor and cognitive skills.

Click here for the entire report

UBTF Gain-of-Function

Heterozygous De Novo UBTF Gain-of-Function Variant
Is Associated with Neurodegeneration in Childhood. Click here to PDF 

Childhood neurodegeneration associated with a specific UBTF variant

a new case report and review of the literature.

Click here for the report

עיתונות

Mysterious illness receives a diagnosis

Addison Cannon, 9, of Amherst, lost her ability to speak and walk from a very aggressive deterioration in her brain that left doctors baffled. 

Click here for the entire article

Single Mutation

Scientists Notice Rare Children's Disease,

Trace to Single Mutation

The sudden onset of neurological deterioration in youngsters has now been identified as a new genetic disease caused by a single mutation.

Click here for the entire article

המחלה החדשה שתוקפת ילדים

ההידרדרות קשה ומהירה: מקשיים בהליכה ועד למצב סיעודי הדורש טיפול צמוד.

רופאים מבית־החולים הדסה וחוקרים מהאוניברסיטה העברית גילו מחלה גנטית חדשה 

להמשך הכתבה, לחץ כאן

Error in one gene 

Mysterious children's neurological disease is traced to a single error in one gene.

Click here for the entire article 

התרומה שלכם נועדה לממן מחקר למציאת תרופה ל-CONDBA

וקידום פיתוח מודל מחקר למחלות נדירות אחרות 

  • Facebook

ALMY Foundation 2018 © All Rights Reserved