התרומה שלכם נועדה לממן מחקר למציאת תרופה

ל-CONDBA וקידום פיתוח מודל מחקר למחלות נדירות אחרות

אודותינו

​עמותת עלמי היא עמותה ללא מטרות רווח אשר מטרתה לפתח שיתוף פעולה מדעי-רפואי בין תחומי לצורך

מחקר ופיתוח למחלה יתומה CONDBA הנגרמת כתוצאה ממוטציה נדירה בגן UBTF.
העמותה הוקמה ביוזמתה של עדי גולדנברג-מגן, אשר אחרי 15 שנים של חיפוש נמצאה סיבת המחלה של בתה אליה.
העמותה שואפת לעורר מודעות לקיום של מחלות נדירות שאין להן מענה רפואי ולגייס משאבים בכדי לתמוך במחקר של המחלה הנדירה, מתוך מחשבה שמחלה ייחודית מצריכה מודל ייחודי של שיתוף פעולה בכדי לקדם מציאת הדרכים לריפוי.

 

​באוגוסט 2017 אחרי שנים רבות של חיפוש, המדענים גילו את סיבת המחלה
ועל סמך זה הקמנו את עמותת עלמי.
הגילוי של המוטציה בגן נותנת לנו את התקווה והכוח ליזום מחקר שיתן פתרון רפואי.

 

אין מידע או ידע איך לטפל במחלה הניוונית הזו
הקהילה הרפואית עדיין חסרת אונים במפגש שלה עם מחלות נדירות

אנו מאמינים שכפי שידוע שאסון יכול להתרחש בכל רגע נתון, כך גם הנס

 

הזמן הוא אויב לא פחות אימתני מהמחלה. ואנו עומלים יומם ולילה לקידום המחקר,
ביצירת הקשרים בין הרופאים והמדענים.

אבל עכשיו, כשיש מה לעשות בעניין, האתגר האמתי שלנו הוא לגייס את המשאבים הכלכליים הנחוצים בכדי למצוא את פרח לב הזהב של אליה וילדים מסביב לעולם.

מה זה UBTF-Neurodegeneration?

מחלה עצבית קשה המשפיעה על ילדים בגילאי 3-7 שנים. מחלת מוח מאופיינת בהתפתחות תקינה במהלך השנתיים הראשונות לחיי הילד. בגיל שנתיים וחצי מזהים נסיגה ֿהתפתחותית קוגניטיבית ומוטורית, כולל קשיי הליכה, דיבור.

עד גיל 15-20 שנים מאבד הילד תפקוד מוטורי של תנועה  מיומנויות מוטוריות עדינות ואכילה עצמאית והופך לסיעודי.

​לדברי פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה בהדסה פרופסור בבית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית, זו היא מחלה עצובה, מזיקה לילדים שהתפתחו מספר שנים כמו ילדים רגילים שמתחילים ביום בהיר אחד, לא להצליח לבטא מילים שיכלו בעבר, מתחילים לאבד יכולות ללכת .ומתפקוד של ילדים מפותחים הם הופכים בהדרגה לילדים עם פיגור חמור ובלתי מוסבר ועם השנים מגיעים למצב סיעודי.

  • Facebook

ALMY Foundation 2018 © All Rights Reserved